科普文章 首页 > 健康科普 > 科普文章 【健康科普】林奇综合征筛查 作者：病理科 胡占锋日期: 2023-12-12 林奇综合征（lynch syndrome,LS)，又称遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种常染色体显性遗传病，由DNA错配修复（MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6或和PMS2的胚系突变导致微卫星不稳定引起。 林奇综合征相关肿瘤史包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、尿路上皮癌、脑肿瘤（常为恶性胶质瘤）、胆管癌、小肠肿瘤、皮脂腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤，可同时或异时发生。 林奇综合征发生率为3.0%－5.0%，普通人群患子宫内膜癌的风险为3.1%，而林奇综合征患者患子宫内膜癌和结直肠癌的风险增加到40%－60%，因此NCCN指南将林奇综合征纳入子宫内膜癌、结直肠癌常规筛查范围。目前，国内对林奇综合征的筛查及临床管理的标准化流程认识尚有不足。 筛查意义：对患者而言可诊断林奇综合征，判断肿瘤预后，分析氟类化疗获益情况，为患者家属基因检测提供依据。对于家属而言可检测是否遗传了林奇综合征患者的突变基因；据检测结果制定针对性的体检方案；指导肿瘤预防，早干预，早预防，早治疗。 适合人群：所有大肠癌、子宫内膜癌患者，符合林奇综合征临床筛查标准的胃癌患者；林奇综合征患者的直系亲属。 筛查标本：可采用活检或手术切除的肿瘤标本，可能过免疫组化检测MMR蛋白水平或/PCR法检测MSI基因水平。结果判读见下表（子宫内膜癌为例）。 参考文献：子宫内膜癌分子检测中国专家共识（2021年版）[J].中国癌症杂志，2021,31(11):1126-1140.
